常染色體顯性遺傳病臨床表現(xiàn)如下：

  多指、多趾；并指、并趾；Marfan綜合征；多發(fā)性家族性結腸息肉；黑色素斑一胃腸息肉??；鷹胱外翻；軟骨發(fā)育不全；先天性成骨發(fā)育不全；進行性肌營養(yǎng)不良（面肩肱型）；先天牲肌強直；強苴性肌萎縮；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黃疸；陣發(fā)性心動過速；心臟神經官能癥；家族性心肌?。惑w位性低血壓；肢端動脈痙攣癥；遺傳性出血性毛細血管擴張癥；地中海貧血；遺傳性球形紅細胞增多癥；血管性假血友病A及B型；血小板無力癥；結節(jié)性腦硬化癥；遺傳性小腦運動失調；遺傳性舞蹈病；遺傳性震顫癥；多發(fā)性神經纖維瘤；原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥；嘌呤??；先天性耳前瘺管；先天性外耳道閉鎖；遺傳性神經性耳聾；過敏性鼻炎；先天性眼瞼下垂；先天性虹膜缺損；晶狀體異位；視網膜母細胞瘤；先天性黃斑變性；遺傳性掌跖角化癥；汗管角化癥及毛囊角化癥及無汗癥；牛皮癬；瘢痕疙瘩；多發(fā)性神經纖維瘤；牙齒缺如；牙齒排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

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